Home page > Ritka betegségek
 

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

A „ritka betegség“ kifejezés az egyes országok törvényeiben meghatározott határérték alá eső előfordulási gyakoriságú, korlátozott számú beteget érintő betegségeket takarja. Az EU ezt a küszöbértéket a populáció 0,05%-aként, tehát 2000 lakosra eső egy esetként határozza meg (az Egyesült Államokban használt definíció szerint a betegség ritkának minősül, ha 200 000-nél kevesebb személyt, tehát a populáció hozzávetőleg 0,08%-át érinti).

A ritkaságukból adódóan speciális problémákkal járó betegségek súlyosak, gyakran krónikusak, egyes esetekben progresszívek, és már a születés időpontjában vagy gyermekkorban jelentkezhetnek.

A ritka betegségben szenvedők nehézségekbe ütköznek a diagnózis felállítása során, nehezen elérhetők a betegségükre vonatkozó információk, és alig találnak kompetens szakorvost. Ugyanilyen nehéz számukra a hatásos kezeléshez való hozzáférés, a betegség szociális és egészségügyi ellátása, az alap- és a kórházi kezelés összehangolása, és nem utolsó sorban autonómiájuk, szociális, szakmai és társadalmi szerepük megőrzése.

Emiatt összpontosítunk a potenciális életveszélynek kitett, ritka betegségekben szenvedő betegek kezelésére és segítésére. Elkötelezettségünk abból a meggyőződésből ered, hogy ez a terápiás terület nagyon fontos és társadalmilag jelentős.

Három ritka betegség kezelésére fordítjuk erőfeszítéseinket:

LIPOPROTEIN-LIPÁZ HIÁNY (LPLD)

A lipoprotein-lipáz, rövidítve LPL, a szervezetben, különösen a kapillárisok endoteliális sejtjeiben természetesen termelődő enzim a triglicerid-metabolizmusban játszik szerepet. Ezek a szervezet sejtjei számára energiaforrásul szolgáló lipidmolekulák, amelyek a VLDL lipoproteinekből és chylomicronokból képződnek. Lipoprotein-lipáz hiány esetén genetikai hiba miatt ez az enzim egyáltalán nem vagy nem megfelelő mennyiségben termelődik. E rendkívül ritka betegségben szenvedők nem képesek hatékonyan metabolizálni a vérben lévő zsírnemű anyagokat, ezért ki vannak téve az akut hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis) kockázatának. Az akut hasnyálmirigy-gyulladás súlyos, rendkívül fájdalmas és potenciálisan életveszélyes betegség. Az LPL hiány további hosszú távú szövődményei közé tartozik a cukorbetegség és kardiovaszkuláris betegségek.

 

Az alipogén tiparvovek az Európában elsőként engedélyezett génterápia, és jelenleg az egyetlen kezelési opció a lipoprotein-lipáz hiánnyal (LPLD) diagnosztizált felnőtt betegek számára. Az alipogén tiparvovek lehetővé teszi, hogy a betegek megfelelő mennyiségű LPL enzimet termeljenek, ennél fogva csökkenti a szövődmények, különösen az akut hasnyálmirigy-gyulladás kialakulásának kockázatát. Ezt a gyógyszert izomba adott injekciók formájában kell alkalmazni. A betegek kezelését speciálisan képzett szakorvosok végezhetik speciális kiválósági központokban.

 

LIMBÁLIS ŐSSEJT-HIÁNY (LSCD)

A szaruhártya átlátszósága alapvető fontosságú a megfelelő látáshoz. A szaruhártya sejtjeinek regenerálása és kijavítása a limbuson, a szaruhártya és a kötőhártya között található kicsiny területen jelenlévő sejtektől függ.

A szemet érő hő- vagy kémiai károsodások elpusztíthatják a limbust, és limbális sejtek hiányához vezethetnek. Ennek bekövetkezése esetén a kötőhártya sejtjeinek inváziója után a szaruhártyát rendellenes epitélium borítja. A folyamat homályossá teszi a szaruhártyát és látásvesztést okoz, és ilyen esetben hatástalan kezelésnek bizonyul a hagyományos szaruhártya-átültetés.

Az általunk kifejlesztett kezelés a beteg saját limbális sejtjeiből készített sejttenyészeten alapul; sikeres graft esetén regenerálja a szaruhártya epitéliumát és visszaállítja funkcióit. A limbális sejttenyészet még olyan betegek kezelésében is segíthet, akiknél mindkét oldalon megsérült a szaruhártya epitélium, de a sikeres kezelés feltétele, hogy legalább az egyik szemben megmaradjon a limbus egy része.

 

KRÓNIKUS ALFA-MANNOZIDÓZIS

Az alfa-mannozidózis egy ritka és súlyos örökletes genetikai betegség, amelyet a lizoszomális enzimek felgyülemléséhez vezető enzimhiány okoz. A születéskor jelen lévő vagy a korai gyermekkorban jelentkező betegség két fő formájában eltérő a tünetek súlyossága és a betegség kialakulásának ideje. A betegség gyakorisága hozzávetőleg 1 eset / 500 000 újszülött.

Egyes gyermekek deformációkkal születnek vagy az első életév során alakulnak ki náluk a deformációk, míg másoknál nem észlelhető a probléma a születés időpontjában, de állapotuk progresszíven rosszabbodik. A betegség főbb tünetei közé tartozik az immunhiány, a csontrendszeri rendellenességek, a süketség, a mentális és nyelvi funkciók fokozatos károsodása, és gyakorta a pszichotikus epizódok.

 

A skandinávai Zymenex biotechnológiai vállalat felvásárlásával az volt a célunk, hogy válaszokat találjunk e súlyos kórkép kezelésére. Optimálisan a terápia pótolni fogja a hiányzó enzimet, tehát közvetlenül a betegség okát küszöböli ki.

CISZTÁS FIBRÓZIS (CF)

A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség. A CF gén mutációja a minden szervben jelen lévő, és a nátrium-klorid és víz transzmembrán cseréjét szabályozó CFTR nevű fehérje módosított formájának szintéziséhez vezet. A betegség a tüdő és a hasnyálmirigy esetében jár a legsúlyosabb következménnyel. A tüdőkben viszkózus, ragadós váladék képződik, ami ideális környezetet teremt a baktériumok, például a Pseudomonas aeruginosa szaporodásához, tehát a betegek hajlamosak a kiújuló fertőzésekre és gyulladásra, ez pedig komoly problémává, például tüdőgyulladássá súlyosbodhat. Idővel a krónikus gyulladásos folyamatok a tüdőszövet károsodásához és következésképpen károsodott légzésfunkcióhoz vezethetnek. A fertőzés sokféle tünettel járhat, melyek súlyossága esetről esetre és percről percre változhat: ilyen például a tartós köhögés, a nehézlégzés, a köpetürítés, a csökkent fizikai terhelhetőség, az étvágytalanság, az általános rossz közérzet és a hőemelkedés/láz.

 

VESE- ÉS MÁJELÉGTELENSÉG - SZERVTRANSZPLANTÁCIÓ

Szervelégtelenségről beszélünk, ha egy szerv nem képes ellátni élettani funkcióit, és ez veszélyt jelenthet a beteg életminőségére és túlélésére nézve.

A vesék többféle élettani funkciót látnak el, a vér szűrésétől a salakanyagok eltávolításán és az elektrolit-egyensúly megőrzésén át a vörösvértestek termelésének az eritropoetin enzim által történő szabályozásáig. A veseelégtelenség súlyossága laboratóriumi elemzéssel határozható meg, és enyhétől (1-2. stádium) végstádiumú betegségig (5. stádium) terjedhet. Az utóbbi esetben kétféle megközelítés lehetséges: dialízis vagy transzplantáció. Az előbbi palliatív kezelést jelent, melynek során egy külső berendezés látja el a vese szűrőfunkcióját. Ez a megközelítés hatásos ugyan, de a betegnek gyakran kell kórházba mennie a hosszú ideig tartó kellemetlen kezelésekre. Ha azonban a transzplantáció mellett döntenek, sebészeti úton egy új és jól működő vesét (graftot) ültetnek be az elégtelen működésű vese funkciójának pótlása céljából.

Májelégtelenség esetén még ennél is bonyolultabb a helyzet. A működő máj a túlélés abszolút előfeltétele, és jelenleg a súlyos májelégtelenségben szenvedők számára nem létezik olyan palliatív kezelés, mint például a vesebetegségben szenvedők számára a dialízis. Az egyetlen terápiás megközelítés tehát a transzplantáció. A vesetranszplantációtól eltérően a máj esetében először sebészeti úton eltávolítják az eredeti májat, majd újat ültetnek be a helyére.

A transzplantációt két tényező korlátozza: az első az elérhető szervek száma, amely jelentősen kevesebb, mint amennyire igény lenne, a második pedig a donor és a befogadó szervezet biológiai és immunológiai kompatibilitása. Élettani szempontból az immunrendszer védelmezi a szervezetet a külső kórokozóktól, és ehhez felismeri a befogadó szervezethez tartozó (saját ) és nem tartozó (idegen ) szövetek közötti különbséget. Ez a mechanizmus kritikus fontosságú az egészséges személyeknél, a donor (tehát szigorúan véve idegen ) graftot kapó transzplantált beteg esetében viszont a mechanizmus eredményeképpen az immunrendszer felismeri és megtámadja a transzplantált szervet (szervkilökődés). Jelenleg a szervkilökődés megelőzését célzó, immunszupresszív gyógyszerek kombinációjából álló standard terápia kellően csökkenti az immunrendszer aktivitását a kilökődés megelőzéséhez, de nem olyan mértékben, hogy megnövelné az opportunista fertőzések kockázatát. A kezelést a transzplantált szerv teljes élettartama alatt folytatni kell. A transzplantált vesék átlagos túlélése hozzávetőleg 10 év, a transzplantált májé pedig ennél valamivel kevesebb.

A jelenleg használt standard terápia három immunszupresszív gyógyszerből áll, melyek közül a takrolimusz a legfontosabb.